肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京确诊为实体瘤,希望通过基因检测寻找更多靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在南京已完成常规治疗,但效果不佳,考虑寻求新治疗方向的人士。
- 在南京的家人有明确肿瘤家族史,希望了解自身相关遗传风险的人士。
- 在南京考虑使用特定化疗药物,希望提前评估疗效和可能不良反应的人士。
- 在南京希望获得一份全面的基因图谱,为后续长期健康管理提供信息参考的人士。
这个检测能查出什么?
这份检测像一份给身体的‘战术地图’。它通过分析肿瘤组织或血液中的基因信息,主要探寻几个方面:第一,寻找‘靶点’,即检测565个核心基因的突变情况,看是否有已知的靶向药物可以匹配。第二,评估‘免疫环境’,通过分析肿瘤突变负荷和微卫星状态,并结合PD-L1蛋白的实际表达水平,判断免疫治疗的可能效果。第三,探查‘修复能力’,通过HRR相关基因判断PARP抑制剂这类药物的潜在疗效。第四,了解‘代谢特点’,通过分析化疗相关基因的多态性,预测常见化疗药物的效果和副作用风险。第五,排查‘遗传线索’,分析可能与遗传性肿瘤相关的基因,评估家族风险。需要注意的是,这是一份辅助参考信息,检测结果需要由专业人士结合整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。您可以根据自身情况,从石蜡切片、新鲜组织等几种样本类型中选择最方便的一种。例如,如果您近期在南京的医院做过手术或活检,通常可以联系医院病理科使用剩余的组织样本。如果是邮寄样本,专业机构会提供采样包和操作指南。采样本身通常在医疗机构完成,您个人无需空腹等特殊准备。采样过程可能会有轻微不适感,但一般很快。检测报告会在收到合格样本后大约10个工作日内出具。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的覆盖和解读具有高度的专业性。实验室会进行严格的质量控制以确保数据可靠性。然而,任何技术都有其适用范围,例如,它主要覆盖已知的、与研究相关的基因区域,并非检测人体所有基因。对于某些罕见的基因变异,解读可能存在不确定性。如果检测结果提示有明确的治疗靶点或较高的遗传风险,建议您与专业人士深入讨论,他们可能会建议进行更深入的检查或遗传咨询以获得更全面的评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该检测为自费项目,总计18000元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 选择样本类型前,请务必与检测机构及您的主治医生充分沟通。
- 若选择邮寄新鲜组织样本,请务必确认采样后冷链运输的时效性。
- 报告出具时间通常为10个工作日,使用新鲜组织可能额外需要2天。
- 检测报告是重要的医学信息参考,请务必妥善保管。
- 报告解读环节非常重要,建议安排时间进行,以确保充分理解。
- 基因信息属于个人隐私,请选择信誉良好的机构以确保数据安全。
- 检测结果应作为综合决策的参考之一,不能替代专业的医疗建议。
用户评价 (5条,均分4.4)
流程服务都挺好,报告也准确。唯一扣分点是,预约时承诺会有主任级专家复核报告,但最后解读的顾问看起来比较年轻,虽然回答了我的问题,但心里总有点打鼓。希望能更明确地告知是哪位专家复核的,增强信任感。
机构回复
非常理解您的感受,感谢您提出这个关键问题。我们确实有资深专家进行报告复核,但在后续沟通中未能明晰传达,这是我们的疏忽。我们会立即改进流程,在解读时主动说明复核专家背景,让您更安心。
我是化疗前检测,需要提供病理切片。当时担心切片这么重要的东西寄丢了或者搞混。他们提供了专属的匿名化转运盒,并且给了一个查询码,我可以在官网不登录的情况下查询物流状态,全程看不到我的名字,这个设计挺人性化的。
机构回复
谢谢您的反馈。样本的安全与准确追踪至关重要。我们通过匿名化编码与单向查询系统,既保障了您的知情权,又确保了个人身份信息与样本信息的隔离。祝您治疗顺利!
报告里有些专业术语,我自己查了半天也不明白。后来在售后提供的解读服务里,顾问直接用了好几个生活中的比喻来解释,比如把某个基因突变比喻成‘锁坏了’,靶向药是‘特制的钥匙’,一下子就懂了。这种化繁为简的能力很棒。
机构回复
感谢您的夸奖!让复杂的科学变得通俗易懂,是我们顾问的重要职责。您的例子也是我们内部培训的典范,我们会继续努力,做好‘翻译’工作。
对比了好几家,最后选了这个,主要是因为涵盖PDL1表达和TMB。我父亲的肿瘤样本很少,很担心做不成。他们实验室沟通后说会优先处理,最终成功出了结果,而且TMB指标很高,提示可能适合免疫治疗,这给了我们非常大的希望。技术实力让人放心。
机构回复
感谢您在最艰难的时刻选择了我们。处理珍贵且有限的样本,确保检测成功,是我们实验室的核心责任。得知结果为您带来了新的治疗希望,我们倍感鼓舞。祝愿治疗取得良好效果!
对服务流程和顾问专业度满意。不过报告出来后,虽然安排了电话解读,但感觉医生有点赶时间,语速很快,我有些问题没来得及细问。后来是回头又问了一遍顾问才搞明白。希望解读环节时间能更充裕些。
机构回复
为您带来不便我们深表歉意。我们会加强对解读医生的培训与流程管理,确保预留充分的沟通时间,让您能完全理解报告内容。同时,我们的顾问团队会持续做好补充解答,请您放心。
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